Narkolepsja - na czym polegają niekontrolowane napady snu w ciągu dnia?Objawy i leczenie

Narkolepsja jest zaburzeniem o podłożu neurologicznym. W przebiegu tej choroby nieprawidłowości w pracy centralnego układu nerwowego wpływają na fazy snu. Na skutek tych zmian dochodzi do zaburzenia fizjologicznego rytmu snu i faza REM występuje w nietypowych momentach cyklu okołodobowego. Chory niespodziewanie - wbrew swojej woli i często w najmniej odpowiednich momentach - zapada w sen. Towarzyszą mu zwykle stany charakterystyczne dla fazy REM - wyraziste marzenia senne i paraliż senny (rozluźnienie wszystkich mięśni, z wyjątkiem oddechowych i gałek ocznych).

Z powodu narkolepsji cierpią tak samo często kobiety, jak i mężczyźni. Choroba zwykle ujawniania się już w młodym wieku, zwykle pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 15. a 20. rokiem życia pacjenta, często w momencie rozpoczęcia dojrzewania płciowego. Bardzo często zdarza się, że narkolepsja występuje rodzinnie. 

Objawy narkolepsji – co powinno nas zaniepokoić?

Podstawowym objawem narkolepsji jest nadmierna senność w ciągu dnia. Pamiętajmy o tym, że nie jest to typowa senność, jakiej możemy doświadczyć po nieprzespanej nocy. Chory oprócz tego może doświadczyć wręcz zasypiania na siedząco! Senność jest na tyle poważna, że pacjent może jej nie kontrolować.

Kolejny objaw narkolepsji to zaburzenia snu. Chory często wybudza się ze snu, a jego sen nie jest głęboki. Faktycznie nawet pomimo spania, może on nie wypoczywać. Ludzie cierpiący na narkolepsję mogą doświadczać paraliżu sennego. Często pojawiają się również halucynacje i omamy – szczególnie pomiędzy fazą wybudzania się i zasypiania.

W końcu docieramy do objawu różnicującego narkolepsję, tj. katapleksji. Katapleksja to stan nagłego spadku napięcia mięśniowego. Człowiek może wtedy upuścić trzymany w ręce przedmiot lub nawet przewrócić się. To właśnie bywa przyczyną zasypiania na siedząco.

Narkolepsja - przyczyny zjawiska i jego podłoże

Tak, jak zostało to już wspomniane, przyczyny narkolepsji niestety nie zostały do końca poznane. Uważa się, że predyspozycje do zapadnięcia na tę chorobę mają osoby z konkretnymi mutacjami genetycznymi (z mutacją genu mającego kodującego antygen HLA, biorącego udział w odpowiedzi immunologicznej organizmu, znajdującego się w obrębie chromosomu 6). W praktyce oznacza to, że prawdopodobnie czynnik drażniący - wirus lub inny - wywołuje nieprawidłową odpowiedź immunologiczną (odpornościową organizmu), polegającą na atakowaniu neuronów (komórek układu nerwowego) produkujących hipokretynę (określaną również jako oreksyna). Hipokretyna – wydzielana w prawidłowych momentach i w prawidłowy sposób – reguluje stan snu oraz czuwania, natomiast w przebiegu narkolepsji jej produkcja jest upośledzona, na skutek czego dochodzi do „ataków” snu fazy REM (czyli snu paradoksalnego) w losowych, nieprawidłowych momentach.

Zaburzenia w produkcji i oddziaływaniu hipokretyny (oreksyny) obserwuje się również u osób po wypadkach, podczas których nastąpiło uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, a także u pacjentów z niskim poziomem histaminy (która - oprócz brania udziału w reakcji zapalnej na różne czynniki - bierze również udział w podtrzymywaniu stanu czuwania u człowieka).​

Jak zdiagnozować narkolepsję?

Podstawą do stwierdzenia choroby, oprócz samych objawów, są wyniki następujących badań:

• badanie polisomnograficzne (PSG) - rejestracja parametrów organizmu w czasie snu, pozwalająca wykryć ewentualne inne przyczyny senności,
• MSLT, czyli wielokrotny test latencji snu - ocena szybkości zasypiania oraz tego, po jakim czasie pojawia się faza REM,
• stężenie hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym (norma: <110 pg/dl, dane A. Wierzbicka, A. Wichniak)
• obecność antygenu HLA DQB1*0602 - wynik dodatni może (choć nie musi) potwierdzać narkolepsję.
• Jaki lekarz jest właściwy, by postawić diagnozę? Badania te powinien zlecić, a także interpretować specjalista w zakresie neurologii.

Leczenie narkolepsji

Niestety nie ma aktualnie dobrych wieści dla osób, u których rozpoznana została narkolepsja. Nie istnieje bowiem lekarstwo na schorzenie, jakim jest narkolepsja. Jak leczyć zatem tą nieprzyjemną przypadłość? Stawia się głównie na leczenie objawowe. Oznacza to, że przyjmowany lek na narkolepsje ma jedynie łagodzić objawy, z którymi pacjent zmaga się na co dzień. 

Gdy u pacjenta zdiagnozowana zostanie narkolepsja, leczenie obejmuje między innymi leki o działaniu stymulującym na ośrodkowy układ nerwowy. Ich zadaniem jest redukcja senności. Leki psychostymulujące to jednak nie wszystko, zwłaszcza gdy w grę wchodzą trudniejsze przypadki narkolepsji. Podaje się również leki przeciwdepresyjne. Jeśli występuje dodatkowo katapleksja, wdraża się również inne leki na narkolepsje. Bez recepty lepiej nie walczyć z tą chorobą – pacjent powinien pozostawać pod kontrolą lekarza. Są również pacjenci, u których szczególnie ciężkie daje narkolepsja objawy. Leczenie w ich przypadku obejmuje również hydroksymaślan sodu. W większości przypadków udaje się na szczęście lekami na tyle kontrolować chorobę, by pacjent mógł względnie „normalnie” funkcjonować na co dzień. 

Zobacz też: Hashimoto: co to za choroba i co ją powoduje? Objawy, przyczyny, leczenie

Stosowanie leków to nie wszystko przy tej chorobie. Niezwykle istotna jest dbałość o utrzymywanie jak najbardziej regularnego rytmu spania i czuwania. Tylko regularny tryb życia w tym przypadku może bowiem pomóc walczyć z częstymi napadami. Kolejna kwestia niezwykle istotna w przebiegu tego schorzenia to skupienie się na wysiłku fizycznym. Regularna aktywność fizyczna jest bardzo ważna, jednak sam wysiłek fizyczny to nie wszystko. Chorzy powinni dodatkowo unikać używek oraz zrezygnować z alkoholu oraz kofeiny. Mogą one bowiem zaburzać działanie leków i nasilać niepożądane objawy. 

[email protected],  fot. Freepik.