Rozmowa dnia: Mukowiscydoza to genetyczna choroba. Ogromny postęp medycyny w jej diagnozowaniu i leczeniu

Panie profesorze Klinika Pneumologii i Mukowiscydozy Oddział Terenowy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce jest wiodącą placówką medyczną w Polsce, do której trafiają chorzy, zmagający się nie tylko z genetyczną mukowiscydozą?

- W naszej klinice leczymy wszelkie choroby płuc, układu oddechowego u dzieci i młodzieży. Mukowiscydoza jest jedną z najgroźniejszych chorób układu oddechowego. Nie bójmy się tego słowa.

Z jakimi schorzeniami płuc trafiają do was pacjenci?

- To cała gama chorób układu oddechowego. Krótko mówiąc takie, z którymi pacjenci zgłaszają się do lekarza rodzinnego, z poradni specjalisty – pediatry, poradni specjalisty chorób płuc. Ścieżka do naszego ośrodka jest szeroko otwarta. Leczymy w nim wszystko to, co dotyczy układu oddechowego, począwszy od nieżytu nosa czyli różnego rodzaju katarów: alergicznych, i takich, mających zupełnie inne podłoże, poprzez choroby gardła. Jednak naszą główną domeną, przedmiotem zainteresowań są choroby dolnych dróg oddechowych. Począwszy od różnego rodzaju wad rozwojowych układu oddechowego poprzez stany zapalne krtani, oskrzeli, płuc, poprzez różnego rodzaju wady rozwojowe, które u dzieci ujawniają się dopiero po kilku, a nawet kilkunastu latach. Leczymy też pacjentów, cierpiących na różnego rodzaju choroby środowiskowe, takie jak astma, która najczęściej u dzieci wiąże się z uczuleniem na pospolite alergeny, ale też mamy pacjentów ze stosunkowo rzadkimi chorobami dotyczącymi pęcherzyków płuc. Są to choroby śródmiąższowe, wiążące się z kolei na narażenie na niektóre rzadkie alergeny – alergeny ptaków lub pleśni, która czasami obecna jest w naszych mieszkaniach. Tak więc spektrum chorób, będących w naszym zainteresowaniu jest szerokie. Wszystko co dotyczy układu oddechowego może myć diagnozowane i leczone w naszej klinice.

Panie profesorze czy w tym ośrodku leczeni są także dorośli?

- Również dorośli, chorujący na mukowiscydozę, pod warunkiem, że w dzieciństwie byli naszymi pacjentami. Taki jest warunek Narodowego Funduszu Zdrowia. Kontrakt z NFZ przewiduje refundację świadczeń poniżej 18 roku życia. Natomiast, jeśli chodzi o osoby pełnoletnie to możemy leczyć takich pacjentów tak, jak już wcześniej wspomniałem.

Panie profesorze jest pan wybitnym specjalistą w leczeniu mukowiscydozy, choroby genetycznej. Jest pan lekarzem, który zdiagnozował wiele lat temu tę chorobę u pacjentki z naszego terenu, która dwukrotnie przeszła transplantację płuc w klinice w Wiedniu. Ta pacjentka chorowała na mukowiscydozę. Niestety przegrała walkę z tą chorobą. Jest to choroba rzadka i podstępna…

- Rzeczywiście jest to choroba rzadka, bo dotyka jedno dziecko na pięć tysięcy żywo urodzonych. Trzeba pamiętać, że pacjenci z mukowiscydozą nie żyją długo. Średnia przeżycia w Polsce tych chorych i tak rośnie. W tej chwili prawdopodobnie waha się ona od 25 do 30 lat. Wracając jednak do tej pacjentki, o której pani wspomniała to mamy fantastyczną ilustrację tego, jaki postęp poczyniła medycyna w ostatnich latach. Rodzice tej pacjentki mają drugą córkę – młodszą, chorującą na tę chorobę, która jest w fantastycznej formie. Nie jest to zasługa – leków – modulatorów, które weszły w ostatnim czasie do leczenia, tylko postępu ogólnego, który dokonał się w całej medycynie, a w szczególności w leczeniu mukowiscydozy.

W grupie chorób rzadkich – mukowiscydoza jest chorobą rzadką z – rzadkich, czy też nie?

- Mukowiscydoza w grupie chorób genetycznych jest chorobą jedną z częstszych. Dzięki temu, że była duża grupa pacjentów, chorujących na to schorzenie, była liczna grupa naukowców, interesujących się tą chorobą, postęp jaki dokonał się w jej rozpoznawaniu i leczeniu jest naprawdę imponujący.

Cała rozmowa z prof. Henrykiem Mazurkiem do odsłuchania w materiale filmowym.

[email protected], fot. Janusz Bobrek